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Séminaires Pierre Royer

15 mars - 16 mars

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Séminaire Pierre Royer – 15 & 16 mars 2018

Programme préliminaire du jeudi 15 mars 2018

Les syndromes de Jean Aicardi

Auditorium de l’Institut Imagine – 24 Boulevard du Montparnasse – 75015 PARIS

9h30 - Introduction : Alexis Arzimanoglou

10h - I. Le syndrome d’Aicardi

Modérateurs : A. Arzimanoglou/ A. Pirani

Que sait-on des malformations cérébrales du syndrome d’Aicardi en 2018? Nadia Bahi-Buisson

10h20 Anomalies ophtalmologiques dans le syndrome d'Aicardi Matthieu Robert

10h40 Kystes arachnoïdiens : le dénominateur commun

de syndromes malformatifs fœtaux Ferechte Razavi

11h Discussion

PAUSE CAFE 11h15 – 11h35

11h35 La génétique du syndrome d’Aicardi Céline Bonnet

11h55 Comment résoudre les bases moléculaires du syndrome d’Aicardi ? Mara Cavallin

Cécile Masson

Patrick Nitschke

12h15 Discussion

12h30 Comment d’autres malformations cérébrales non syndromiques

pourraient nous donner la clé du syndrome d’Aicardi Fiona Francis

13h Des mécanismes développementaux à l’origine du colobome

aux anomalies oculaires du syndrome d’Aicardi Patrick Calvas

DEJEUNER 13h30 – 14h30

14h30 - II. Du Syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS) au concept d’interféronopathie

L’histoire et la collaboration avec J. Aicardi P. Lebon

15h Imagerie/ variétés cliniques  N. Boddaert et

I. Desguerre

15h30 Nosologie, physiopathologie et génétique  Yanick Crow

16h La voie de l’interféron et les encéphalites en général  Flore Rosenberg

16h20 Thérapies innovantes des interféronopathies  B. Neven

B. Bader-Meunier

16h40 Premier essai thérapeutique AGS : questionsY. Crow et M. Hully

17h Génétique des encéphalites Capucine Picard

Séminaire Pierre Royer – 15 & 16 mars 2018

Programme préliminaire du vendredi 16 mars 2018

Les syndromes de Jean Aicardi

Auditorium de l’Institut Imagine – 24 Boulevard du Montparnasse – 75015 PARIS

Accompagnement et associations de parents

Modérateurs : Anne-Sophie Lapointe/Elisabeth Celestin

9h30 Les hémiplégies alternantes cliniques/ génétiques Alexis Arzimanoglou

10h Association parents HE

10h30 Les mouvements anormaux /épilepsies : apport de l’EEG vidéo Anna Kaminska

11h Les Syndromes de Rett : clinique/ génétique Nadia Bahi-Buisson

11h30 Syndrome de Rett : Polyhandicap et PEC Marie Hully

12h L’assistant Parcours de Soins, un nouveau métier

dans les maladies rares : à quoi sert-il ? Elisabeth Celestin

BRUNCH 12h30 – 13

Détails

Début :
15 mars
Fin :
16 mars
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