APPEL A COLLABORATION: COSEA pathologies liées au gène PTEN en pédiatrie

APPEL A COLLABORATION: COSEA: projet de description des pathologies liées au gène PTEN en pédiatrie

 

Chers Collègues,

 

Je souhaite informer ceux qui n'auraient pas pu en prendre connaissance du lancement du projet COSEA.

 

Il s'agit d'une étude rétrospective observationnelle incluant les individus de tout âge avec un variant pathogène dans le gène PTEN dont les données médicales pédiatriques sont disponibles.

 

Le but de l'étude est de décrire le phénotype pédiatrique des pathologies liées au gène PTEN (syndrome de Cowden ou autisme-macrocéphalie): mensurations, développement, courbe du PC, fonctionnement cognitif, données dermatologiques et endocrinologiques si disponibles.

 

Nous demandons le minimum d'actions de la part de chaque investigateur. Nous vous enverrons les détails à la demande.

 

Vous pouvez nous contacter par email si vous souhaitez faire participer votre/vos patient(s) ou si vous voulez plus d'informations:

cyril.mignot@aphp.fr

clarisse.sorato@aphp.fr

 

Bien cordialement

 

Cyril Mignot & Clarisse Sorato

Génétique Clinique

Hôpital Trousseau et GH Pitié-Salpêtrière