CXN32 – proposition de travail commun

Chers Collègues,
Nous souhaitons collecter les histoires cliniques de patients présentant une CMTX1 avec épisode neurologique aigu "stroke-like" liés au gène CXN32.
La littérature rapporte essentiellement quelques cases-report isolés et nous souhaiterions rapporter une série française afin de mieux préciser le phénotype et l'évolution.
Peut-être suivez-vous des patients avec une CMTX1 ou en connaissez-vous qui seraient apparentés à vos patients ?

Nous inclurons de façon rétrospective, donc les dossiers actifs et anciens.
Si vous souhaitez participer à notre projet, merci de nous contacter directement par email

Dr Arnaud ISAPOF

0171738551