Projet DYNC1H1

Contact : Nadia Bahi-Buisson - nadia.bahi-buisson@aphp.fr

Nous aimerions vous appeler à collaborer à notre projet DYNC1H1 en contribuant à notre cohorte de patients et de foetus porteurs de mutations DYNC1H1,

Notre but est de :

1/ décrire le spectre des anomalies cliniques et neuroradiologiques qui s'etend aujourd'hui des SMA-LED (neuropathies périphériques avec déficience intellectuelle) à la microlissencephalie
Nous avons à ce jour 34 patients DYNC1H1 et nous aimerions en collecter un plus grand nombre pour décrire le spectre phénotypique
Si oui, nous avons mis au point un proforma/questionnaire dans un tableau Excel et nous souhaiterions avoir une copie du CD de l’IRM pour centraliser l’analyse

2/ En parallèle, dans le cadre d'un projet ANR, nous travaillons sur les conséquences cellulaires des mutations DYNC1H1 et proposons d'étudier le comportement des fibroblastes des patients mutés sur les principales fonctions dyneine dépendants
Si vous êtes interessés par cette 2nd partie d'étude, merci de nous contacter

Nadia Bahi-Buisson, Amandine Béry, Camille Maillard Nancy Vegas, Sarah Farcy