Salt and pepper syndrome – Appel à collaboration

Chers Collègues,
Nous souhaitons retrouver des patients d'origine réunionnaise atteints d'une pathologie syndromique associant:
- une épilepsie débutant dans la première année de la vie, plutôt pharmaco-résistante, avec foyers multiples et/ou des spasmes, sans explication malformative à l'imagerie
- une microcéphalie (ou petit PC)
- une atrophie optique
- une surdité endocochléaire
- plus tard une dépigmentation des extrémités et/ou de la face

Ce syndrome a été décrit sous le nom d'encéphalopathie épileptique des Amish puis sous celui de salt and pepper syndrome. Tous les patients n’ont pas tous les signes.
Plusieurs familles réunionnaises sans lien de parenté évident ont été identifiées avec une même mutation dans le gène ST3GAL5 par plusieurs labo. Nous pensons qu'il
existe un effet fondateur et qu'il pourrait donc y avoir d'autres patients soit sur l'île soit en métropole.
Nous vous proposons de tester cette mutation à partir des ADN de ces patients que vous suivez peut-être. Concernant les critères du recrutement, Caroline Nava du labo de neurogénétique testera les individus avec une épilepsie précoce, une atrophie optique et/ou une surdité (dépigmentation tardive, non requise) d'origine
réunionnaise.
Vous pouvez me contacter à l'adresse suivante:

cyril.mignot@aphp.fr.
Bien cordialement
Cyril Mignot
Service de Génétique
GH Pitié-Salpêtrière / Hôpital Trousseau